Najnowsze badania testów na HCM |
 W Klinice Ma?ych Zwierz?t przy Ludwig-Maximilians-Universität w Monachium w Niemczech zosta?y przeprowadzone badania odno?nie dost?pnych w Niemczech dwóch testów genetycznych na obecno?ci mutacji maj?cych wywo?ywa? kardiomiopati? przerostow? (hypertrophic cardiomyopathy – HCM) u kotów rasy Maine Coon. Wyniki bada? udowadniaj?, ?e testy te nie wnosz? nic nowego do tematyki zapobiegania tej chorobie u kotów rasy Maine Coon. Wyniki bada? pokazuj?, ?e koty, u których badania genetyczne wykaza?y nosicielstwo zmutowanego genu, jak i koty z negatywnymi wynikami badania genetycznego w równym stopniu zapadaj? na kardiomiopati? przerostow?.
Wyniki tych bada? zosta?y przedstawione w formie wyk?adu na specjalistycznym zje?dzie weterynarzy w Giessen. Genetyczne powi?zanie polimorfizmów A31P i A74T z wyst?powaniem kardiomiopatii przerostowej u kotów rasy Maine Coon. (Wyk?adowcy z wydzia?u kardiologii Kliniki Ma?ych Zwierz?t przy Ludwig-Maximilians-Universität w Monachium: C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess)
Wst?p: Kardiomiopatia przerostowa jest najcz?stsz? chorob? serca u kotów z autosomalnym dominuj?cym genem i zmienn? penetracj?. Polimorfizmy A31P i A74T (SNPs) w genie koduj?cy bia?ko C wi???cym miozyn? (MyBPC3) s? obecnie uwa?ane za odpowiedzialne za wyst?powanie kardiomiopatii przerostowej u kotów rasy Maine Coon. W praktyce wyniki badania ultrasonograficznego cz?sto odbiegaj? do genotypu. Jednocze?nie zarówno hodowcy kotów tej rasy, jak i lekarze weterynarii nie s? jednoznacznie zgodni co do post?powania wobec kotów genetycznie pozytywnych, lecz kardiologicznie zdrowych. Dlatego celem badania by?o oszacowanie klinicznego powi?zania obu SNP, jak i ocena klinicznej wiarygodno?ci testów genetycznych dost?pnych obecnie na rynku.
Materia? i metody: Badaniom poddano 83 koty rasy Maine Coon i 68 kotów innych ras. Koty p?ci ?e?skiej musia?y mie? wi?cej ni? 36 miesi?cy, a koty p?ci m?skiej wi?cej ni? 24 miesi?ce. Koty zosta?y przebadane echokardiograficznie poprzez badanie ultrasonografowe serca, a tak?e genetycznie poprzez Taqman® Genotyping Assays.
Wyniki: 21,13% przebadanych kotów by?o zdrowych wed?ug badania echo serca, a pozytywnych w te?cie genetycznym na A31P-SNP, 32,84% przebadanych kotów by?o zdrowych wed?ug badania echo serca, a pozytywnych w te?cie genetycznym na A74T-SNP, 75% z kotów chorych na HCM (wed?ug badania echo serca) by?y negatywnych w te?cie genetycznym na A31P-SNP, 50% z kotów chorych na HCM (wed?ug badania echo serca) by?y negatywnych w te?cie genetycznym na A74T-SNP.
Zró?nicowanie alleli nieznacznie ró?ni?o si? od grup fenotypów.
Wed?ug przed?o?onej populacji nic nie wskazuje, ?e dost?pne na rynku genetyczne testy posiadaj? praktyczn? warto??. Przeprowadzona komputerowo analiza bia?ka zaszeregowa?a oddzia?ywanie SNP na bia?ka jako polimorfizm A31P specyficzny dla kotów rasy Maine Coon, podczas gdy A74T wyst?puje tak?e u kotów innych ras.
Wnioski: Na podstawie przeprowadzonych bada? nie stwierdzono ?adnego powi?zania mi?dzy wyst?powaniem kardiomiopatii przerostowej (HCM), a polimorfyzmami.
|